Dott.ssa Caterina Marconi
- f402-c402 Dottorato in Scienze Biomediche ed Oncologia
- Dottorato: 25° ciclo
- Matricola: 728972
Contatti
- 051/2088387
- caterinamarconi@hotmail.it
- UnitÇÿ Operativa di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Ginecologiche,Ostetriche e Pediatriche, UniversitÇÿ di Bologna
Via Massarenti 9, 40138 Bologna - https://dott-sbou.campusnet.unito.it/do/studenti.pl/Show?728972
- VCard contatti
- QRcode contatti
Supervisore
Tesi di dottorato
La mia attività di ricerca presso la U.O. di Genetica Medica di Bologna consiste nella ricerca di geni responsabili di patologie rare a trasmissione mendeliana, utilizzando diversi approcci e tecnologie (analisi di linkage, analisi di CNV con tecnologia array-CGH, exome sequencing). In particolare, la principale attività del mio Dottorato di Ricerca si concentra sullo studio del gene ANKRD26, responsabile di una forma di trombocitopenia autosomica dominante (THC2).
Nel 2011, la nostra unità ha identificato mutazioni regolatorie di ANKRD26 come causative di questa rara patologia e da allora ci stiamo concentrando su studi funzionali che ci permettano di stabilire la funzione di questo gene, tuttora sconosciuta, e l'effetto delle mutazioni su tale funzione e quindi sulla patogenesi di THC2.
Attività di ricerca
1-A NEW GENE FOR INHERITED THROMBOCYTOPENIAS: CLINICAL, PATHOGENETIC AND PHARMACOLOGICAL STUDIES
2-Identification of new disease−causing genes in hereditary spastic paraplegia
-FA2H-related disorders: a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype. (Garone C, Pippucci T et al. DEVELOPMENTAL MEDICINE & CHILD NEUROLOGY, 2011)
-Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families. (Noris et al. Blood 2011)
-Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2. (Pippucci et al. American Journal of Human Genetics 2011)
-Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis (SAPHO) Syndrome: is PTPN22 involved? (Colina et al. Clinical and Experimental Rheumatology. In press)
-A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for Gnathodiaphyseal Dyplasia in a large Italian pedigree. (Marconi et al, EJHG 2012)
-Mutazioni nel 5’UTR di ANKRD26 sono responsabili di una forma autosomica dominante di trombocitopenia ereditaria, THC2. (XIV Congresso SIGU)