Prof Giuseppe Matullo
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Dept. Medical Sciences and HuGeF (Human Genetics Foundation)
Il progetto si prefigge di indagare lo studio delle malattie complesse attraverso l’utilizzo dei mezzi messi a disposizione dalla genetica umana e dall’epidemiologia molecolare con un approccio il più possibile interdisciplinare per arrivare all’identificazione dei fattori di suscettibilità genetici e non.
Sarà basilare nell’ambito di questo filone di ricerca l’utilizzo di software bioinformatici e di nuove metodologie di analisi statistica per lo studio della selezione positiva avvenuta in particolari regioni genomiche nel corso della storia umana, combinando i risultati con quelli ottenuti dagli studi di associazione “genome- e epigenome-wide” (GWAs e EWAs) relativi ai polimorfismi del DNA (SNP), alle variazioni del numero di copie (CNV), all’espressione genica, ai microRNA e alla metilazione, alla lunghezza dei telomeri, con l’utilizzo di metodi adatti allo studio delle interazioni gene-gene e geni-ambiente.
- studio caso-controllo sul tumore della vescica inserito in collaborazioni internazionali riguardanti GWAs e EWAs su eziologia, progressione e risposta alle terapie
- GWAs e EWAs relativi a malattie cardiovascolari, in particolare sui casi che stanno emergendo da un’ampia coorte europea (EPIC) e da una collaborazione sugli infarti giovanili
- GWAs e EWAs sui mesoteliomi, interazione geni-asbesto e marcatori prognostici
- ricostruzione della struttura genetica della popolazione italiana e implicazioni per lo studio di patologie complesse e di farmacogenetica .